¿Qué es la Hemiplejia Alternante?

La Hemiplejia Alternante: Síndrome muy raro que presenta episodios de parálisis en un lado del cuerpo, con impactos significativos en la vida cotidiana.

Por si no lo sabías, cada 18 de enero se celebra el día Internacional del Síndrome de la Hemiplejia Alternante. Pero ¿qué es? ¿De qué trata? Es una enfermedad muy rara y se caracteriza por presentar en quien la padece una parálisis parcial o total de medio cuerpo. Es decir, de un lado.

Según Bridget Vranchx (España), presidenta de la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA), “es una enfermedad que afecta a 1 de cada millón de personas y se manifiesta por una parálisis de un lado del cuerpo o del otro y puede alternar”.

De hecho, el prefijo hemi indica que es una condición que afecta un lado del cuerpo. Motivo por el que en la hemiplejia existe una mayor dificultad para realizar tareas cotidianas. Pero ¿a qué se debe? A un deterioro o una lesión en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).

Según la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA), “clínicamente se define por episodios repetidos de hemiplejia que afecta alternativamente a una parte del cuerpo u el otro, o ambos. Los ataques de hemiplejia se pueden manifestar desde la falta de sensibilidad en una extremidad hasta la completa pérdida de sensibilidad y movimiento, y pueden durar minutos, horas o incluso días. Suelen desaparecer con el sueño y pueden reaparecer al despertar”.

Síntomas

• Los enfermos experimentan ataques repetitivos de corta duración de hemiplejía.
• Adormecimiento hasta la pérdida total de sensación y movimiento.
• Los ataques o episodios pueden durar minutos, horas o incluso días, aunque el sueño puede aliviar los síntomas.
• Si falla el sistema nervioso autónomo (que controla las funciones corporales, como la respiración o los latidos del corazón) la HAI (Hemiplejia Alternante de la Infancia) puede causar la muerte súbita.

Síntomas paroxísticos: generalmente se asocian con ataques hemipléjicos y pueden ocurrir repentinamente con hemiplejia o por sí solos; los periodos de tiempo que sufren estos síntomas son variables.

• Movimientos tónicos, tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades
• Postura distónica
• Coreoatetosis
• Nistagmo ocular
• Anormalidades motoras oculares
• Cambio temporal en el comportamiento

Síntomas no paroxísticos: tienden a ser efectos secundarios de HA que están presentes en todo momento, no solo durante las crisis o ataques.

• Trastornos motores, de movimiento (ataxia) y cognitivos persistentes
• Retrasos en el desarrollo junto con problemas sociales

La HA en el caso de los niños: más conocido como Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI) muestran una gran variedad de síntomas a lo largo de su infancia, como:

• Ataques distónicos (contracciones musculares)
• Ataques tónicos (falta de tono muscular)
• Ataxia (falta de coordinación en movimientos voluntarios)
• Nistagmos (movimiento involuntario, rápido y repetitivo de los ojos que puede ser de un lado al otro, de arriba abajo o circular)
• Retraso en el desarrollo psicomotriz y cognitivo
• Convulsiones

Causas

Ahora, la causa de la Hemiplejia Alternante es desconocida debido a que es tan rara. Además, se desconoce el mecanismo de progresión de dicha enfermedad. De hecho, según declaraciones transmitidas por un último estudio, se ha identificado al gen ATP1A3, ubicada en el brazo largo del cromosoma 19, como la probable causa genética de este trastorno.

Diagnóstico

Al tratarse de una enfermedad poco común hay poco trabajo de investigación como tratamiento. Según Orpha.net, el portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, “el diagnóstico está basado en las manifestaciones clínicas características utilizando los criterios diagnósticos de Aicardi (síndrome). Para respaldar el diagnóstico de la enfermedad es recomendable realizar pruebas genéticas para ATP1A3”.